Familiaire Adomateuze Polyposis (FAP)?
Wat is nu eigenlijk polyposis?
Het is in het kort gezegd een ziekte die erfelijk is en zich kenmerkt door de groei van poliepen in het slijmvlies van de dikke darm.
Een poliep is een slijmvlies-woekering die in grootte kan varieren van een millimeter tot enkele centimeters. Poliepen zijn in het algemeen goedaardig, maar sommigen worden na verloop van tijd kwaadaardig. Poliepen kunnen zich in de dikke darm ontwikkelen, zonder dat iemand daar in het begin iets van merkt.
Pas in een latere fase kunnen er klachten optreden als diarree, slijm- en/of bloedverlies. Indien er geen behandeling plaats vindt is de kans op kwaadaardige ontwikkeling 100%. Sommige polyposispatiënten ontwikkelen naast poliepen in de dikke darm en/of endeldarm ook andere kenmerken, zoals cysten (onderhuidse holten met een vloeibare inhoud), veranderingen in het netvlies van het oog, of poliepen in de maag en de twaalfvingerige darm.
Lees meer over FAP: over de ziekte.
AFAP en MAP
De Polyposis Contactgroep is er ook voor mensen met AFAP en MAP. In feite gaat het bij AFAP om hetzelfde ziektebeeld als FAP, alleen is AFAP een mildere vorm. Zo zijn er geen honderden, maar enkele of tientallen poliepen aanwezig in de dikke darm. Bij FAP ontstaan deze poliepen vaak al in de tienerjaren, terwijl bij AFAP de poliepen gemiddeld tien jaar later ontstaan.
Recent (2002) is een nieuwe vorm van polyposis ontdekt die wordt veroorzaakt door een mutatie in het MUTYH-gen. MAP erft autosomaal recessief over. Dat wil zeggen dat bij mensen met deze aandoening beide MUTYH-genen gemuteerd zijn. Dit betekent dat de ouders de aandoening meestal niet hebben en de kans voor broers en zussen 25% is. Er zijn dan ook vaak geen andere aangedane familieleden bekend. Net als bij AFAP is het aantal poliepen kleiner dan bij FAP en openbaart de ziekte zich pas op latere leeftijd.